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首页孕儿百科试管婴儿常用的染色体的分析解读

常用的染色体的分析解读

【导读】很多人看到染色体检查报告都很疑惑,全是字母、符号,对于染色体异常仅停留在染色体核型分析结果上,更不知道这些符号具体都代表了什么意思。通读本文,教您读懂染色体检查报告!

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:

A~G
染色体组
1~22
常染色体序号
/
用于分开嵌合体不同的细胞系
+,-
放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少
染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前
表示断裂
断裂和连接
从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区
从……到……
ace
无着丝粒断片
cen
着丝粒
chi
异源嵌合体
ct
染色单体
del
缺失
der
衍生染色体
dic
双着丝粒
dup
重复
end
内复制
g
裂隙
h
次缢痕
i
等臂染色体
ins
插入
t
易位
rec
重组染色体
rob
罗伯逊易位
s
随体
sce
姐妹染色体互换
ter
末端
pter
短臂末端
qter
长臂末端
tri
三着丝粒
inv ins
倒位插入
inv(p-q+)/inv(p+q-)
臂间倒位
mar
标记染色体
mat
来自母亲
mos
嵌合体(同源)
P
染色体短臂
pat
来自父亲
Ph
费城染色体
q
染色体长臂
r
环状染色体
rcp
相互易位
rea
重排
inv
倒位
tan
连续(串联)易位
X,Y
性染色体
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