女性来月经时,子宫内膜腺上皮和间质细胞可随经血逆流,经输卵管进入盆腔,种植于卵巢和邻近的盆腔腹膜,并在该处继续生长、蔓延,形成盆腔内异症。子宫内膜也可以通过淋巴及静脉向远处播散,发生异位种植。临床上所见远离盆腔的器官,如肺、四肢皮肤、肌肉等发生子宫内膜异位症,可能就是内膜通过血液循环和淋巴播散的结果。
子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性,某些患者的发病可能与遗传有关。子宫内膜异位症患者的母亲及姐妹的发病风险是无家族史者的7倍。
免疫调节异常对于子宫内膜异位症的发生、发展各环节起重要作用,表现为免疫监视功能、免疫杀伤细胞的细胞毒作用减弱而不能有效清除异位的子宫内膜。子宫内膜异位症与某些炎症如腹膜炎有关,表现为腹腔液中巨噬细胞、炎性细胞因子、生长因子、促血管生成物质增加,从而促进异位内膜存活、增殖并导致局部纤维增生、粘连。