染色体异常一般分为常染色体病和性染色体遗传病。常染色体病比较常见,这种病会引起胎儿先天智商低下,也会导致唐氏综合症和身体结构异常。这种情况如果不能纠正要引产。性染色体异常会影响性器官发育,导致不孕不育。
导致染色体异常的原因,主要有以下几方面:
1、环境因素,如大气污染,PM2.5等;
2、物理因素,如放射线、电离辐射等;
3、化学因素,如抗瘤药物、染发剂、塑料制品、农药等;
4、病原因素,如病毒等;
5、遗传因素,如胎儿父母一方或双方染色体异常,没有明确原因属于特发性染色体异常,附带染色体发生特异性变异,遗传给子代。
以上可导致常染色体和性染色体异常,包括数目异常、结构异常等。而结构异常主要包括易位、倒位、插入、缺失、重复、基因突变等,染色体异常的父母外表并没有发育缺陷,但基因若遗传给后代,可导致染色体异常胎儿及许多疾病发生。
胎儿染色体异常的风险和孕妇的年龄有一定的关系,一般孕妇年龄越大,孕育染色体异常胎儿风险越高,孕周越早发现和诊断染色体异常,胎儿机会越大。目前尚未存在办法治疗此类疾病,但通过早期筛查,以及常规婚前、孕前、产前染色体检查可以发现该类疾病。
目前染色体异常还没有好的治疗方法,治疗难度相对较高,对疗效也并不满意,也没有特效的药物。所以,针对染色体异常,预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数,可以选择人工流产等措施,防止患儿出生。
因为,如果是合并严重畸形的21三体综合征,多数是预后不良,而且成活率并不高,存活的患儿智商明显低于正常,生活不能自理,也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以,如果在孕期检查出胎儿有异常,需要选择终止妊娠。
目前,治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是,染色体异常治疗比较困难,疗效不满意。先天性智能障碍的治疗,目前也没有特效的药物,只能是尝试中药或者康复训练等。