无脑儿

无脑儿是常见的一种先天性畸形，是神经系统缺陷中最严重的一个类型。由中枢神经系统发育过程中以颅骨为基础的神经管闭合失败导致头部颅盖骨没有形成，缺乏部分或全部大脑组织，剩余的脑组织暴露于羊水中。死产是无脑儿最常见的结局。

就诊科室

产科

临床症状

怀孕过程中没有特殊症状。胎儿表现为眼球突出呈“蛙样”面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底有部分脑组织，无脑儿不可能存活，死产是最常见的无脑儿结局，一些胎儿因为有残留的发育不全的脑干可以活产，但生后不久会死亡。若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常为过期产。

治疗原则

无脑儿属胎儿严重致死性畸形之一，怀孕的女性应接受规范的孕期检查，一经确诊就当终止妊娠。

流行病学

女性胎儿较男性胎儿出现无脑儿的概率更高，约为男性胎儿的4倍。

是否医保

是

重要提醒

孕妇应提高健康意识，按时到医院进行孕检，及时检查出无脑儿，并进行有效干预。这也是提高出生人口质量，改善妊娠结局，减轻家庭疾病负担的重要手段。

病因

无脑儿的是基因易感性和环境因素综合作用的结果：
1.基因易感性指的是有过怀孕无脑儿史的父母生育下一个有相同缺陷孩子的情况明显增加。
2.地域、种族、饮食、致畸原暴露、母亲糖尿病、母亲高体温，也是导致无脑儿发生的已知有关因素。
3.叶酸不足：叶酸不足可增加本病的发生的几率。
4.叶酸代谢异常: 尽管研究表明叶酸可减少神经管缺陷的发生，但仍然有约 30％的病例对叶酸补充无效。可能与叶酸代谢基因缺陷有关。

典型症状

无脑儿在怀孕过程中没有特殊症状，主要靠超声检查发现。如果伴有羊水过多，常发生早产，如果不伴羊水过多，常出现过期产。可见患儿表现为眼球突出呈“蛙样”面容，颈项短，无大脑，仅见颅底或颅底有部分脑组织，无脑儿不可能存活。羊水过多的孕妇腹围可能较妊娠月份大且触不清胎头、胎位不清、胎心音遥远等。

诊断依据

通过孕妇是否有高危因素存在，结合影像学检查和实验室检测可以确诊。

相关检查

1.影像学检查：随着b超诊断技术的发展、诊断准确率的提高，目前基本上已经可以实现针对无脑儿的早期诊断。
2.实验室检测：羊水穿刺检查羊水甲胎蛋白及乙酰胆碱酯酶阳性是发现无脑儿的一个有效的指标。
3.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，部分可见颅底骨。

治疗方针

怀孕期间应接受规范的孕期检查，一旦发现疑似无脑儿，应立即接受进一步的检查，及时明确胎儿的具体情况，由于无脑儿属于胎儿致死性畸形，一旦作出诊断，应当立即引产。

手术治疗

由于胎儿头部较小，不能扩张产道，引产比较困难，可能需要花费较长的时间。对于分娩困难的患者，医生会施行临床操作帮助孕妇彻底排出胎儿及相关组织。

饮食建议

在发现胎儿为无脑儿并进行引产后的女性，补充足够的蛋白质、维生素和热量有助于身体的恢复。

其他注意

引产后的女性在出院后，应充分地休息以达到完全康复，之后由医生评估何时适合再次怀孕。再次妊娠前，应尽可能查明前次胎儿畸形的原因，以便于保证再次妊娠时胎儿的健康。

预防

导致无脑儿的原因极为复杂，可能能够降低无脑儿发生风险的方法有：
1.禁止随意服药，尤其是未经医生同意擅自服用保健品、营养品，孕前 6 个月内应避免服用避孕药。
2.避免接触有毒、有害的化学物质或辐射。
3.避免到人员密集的场所，注意避免病原体感染。
4.孕妇应保证每天都有足够的休息时间、规律的作息。
5.要在孕前 3 个月开始补充叶酸，在医生的指导下服用。
6.从备孕期开始，男女双方都应戒烟、戒酒。
7.定期到医院进行孕检，以便早发现、早干预。

参考文献：
1.王林琳,杜娟.神经管缺陷的产前诊断及宫内治疗研究进展[J].中国产前诊断杂志,2013,5(1):23-27.
2.高莉洁,赵仲堂,王志萍.神经管缺陷干预研究进展[J].中国妇幼健,2008,23(33):4791-4794.
3.甄理,欧燕梅,崔诗敏,等.规范化早孕期超声结构筛查在诊断无脑儿及全前脑中的意义[J].中国优生与遗传杂志,2008,20(10):97-98.
4.谢幸,苟文丽.妇产科学[M]北京:人民卫生出版社,2013.
5. 陈孝立，贺军，翁细金. 无脑儿的产前超声诊断[J]. 中国优生与遗传杂志,2013,21（10）：90-91.
6. 姜春倩，李艳萍，郭霜，等. 神经管畸形的影响因素及相关发病机制研究进展. 中国儿童保健杂志. 2018. 26(11):1199-1206.