染色体重排要靠什么检测?

什么是染色体重排和基因重排?

简单的讲，基因是一段功能代码，染色体是成千上万个基因构成。染色体重排就是染色体发生断裂与别的染色体相连构成新的染色体，基因重排就是基因突变，两者有本质区别。基因突变可以产生新的基因，生命体就具备了新的功能和特征，进而可以产生新的物种。

染色体重排是什么生物现象？

染色体重排(基因重排)：在B细胞和duT细胞发育过程中，众多编zhi码BCR和TCR的基因片段发证重排和组合dao，从而产生数量巨大、能特异性识别抗原的BCR和TCR的过程。

机制：

1.组合多样性：TCR和BCR的胚系基因以众多V、D、J片段成簇存在，这样各个片段之间就有多种组合方式，从而产生大量的不同组合的TCR和BCR。

2.连接多样性：TCR和BCR各基因片段经常有插入、替换或者缺失核苷酸的情况发生，从而产生新的序列，进一步增加BCR和TCR的多样性。

3.体细胞高频突变：在已经发育成熟的B细胞和T细胞在接受抗原刺激后其基因发生点突变，再进一步增加多样性。

综上，TCR和BCR的基因发生重排后，可产生数量巨大的，足以对大量各种各样微生物和病毒作出免疫反应。

检测染色体重排的方法

染色体重排是一种染色体异常，其涉及天然染色体结构的改变。所述改变可以涉及几种不同类型，例如缺失、重复、倒位、易位等。通常，这些改变是由于dna双螺旋中两个不同位置的断裂，然后将断裂端重新连接起来后产生基因的新的染色体排列，其与断裂之前染色体的基因顺序不同。染色体重排会引起各种疾病。

甲型血友病为x连锁的隐性遗传性出血性疾病。在男性人群中的发病率为1/5000。由于f8基因突变导致fviii凝血因子含量不足或质量缺陷，导致fviii凝血因子参与的内源性凝血途径障碍，导致出血的发生。其中f8基因22号内含子倒位是甲型血友病患者的主要致病因素。因此对于22号内含子倒位的检测至关重要。