顾名思义,唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿进行检查筛选。也就是说,唐氏筛查是通过对孕妇的血液进行抽取化验,筛查胎儿21三体综合征的重要指标。从筛查结果判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,以及患有唐氏综合征的危险程度。
唐氏儿筛查主要是通过母亲血液里的绒毛膜促性腺激素,甲胎蛋白,还有游离的E3,根据病人的孕周、体重来计算出它的风险值,用来监测小孩有没有开放性的神经管畸形,有没有21号染色体异常。
唐氏筛查是什么
但是这个检出率仅有60%-70%,漏诊率比较高一些,而且漏诊率都发生在灰区。一般就是切割值应该是在1:270,当它在1:1000之内的时候,就属于灰区。灰区常常漏诊率比较高。如果要是处在灰区,应该再进一步检查,可以做无创DNA或者是无创PLUS检查都可以。
唐氏筛查主要筛查的是三种,一是21三体,二是18三体,这两种染色体的异常,会影响到孩子的智力,有先天智障的危险。
唐氏筛查查什么
第三需要查的就是开放性脊柱裂,是神经管发育的异常,也会影响到胎儿的发育。如果发现唐氏筛查有异常的情况,需要进一步去做羊水穿刺,或者其他的检查来确定这个孩子有没有这些染色体方面的异常。
唐氏筛查是我们国家确保优生的一种科学有效的手段,它可以计算出婴儿出生后先天性畸形的几率。通过抽取孕妇的血清,经过专业检查,再结合孕妇本身的身高体重、预产期、身体状况等判断婴儿先天性畸形的危险指数。
唐氏筛查的作用
由于遗传因素、孕期不正确用药和其它原因,胎儿先天性畸形或有先天性的智力障碍、疾病等,这就需要唐氏筛查来排除。建议每位孕妇都做唐筛,若结果大于1/275,则为阳性,风险较高,需做进一步检查或进行流产。