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    染色体易位怎么回事?

    发布时间:2021-4-8 11:52浏览量:905人浏览

    是指染色体在体内外各种因素的影响下,发生断裂和重新连接所致。母亲受孕时年龄越大,指代发生染色体易位的可能性就越大,它主要是与卵子老化有关。

    01
    染色体易位怎么回事

    人体正常的染色体不仅是数目需要恒定,对于染色体的位置也要恒定。染色体易位是指染色体上的某个片段发生断裂,然后进行重接,在重接的过程中交换了位置,从而引起的染色体结构重排,称为染色体易位。

    染色体易位怎么回事

    染色体易位又可以分为3种类型,首先是平衡易位,没有造成基因的丢失或者增加。其次是整臂易位,就是整个长臂或者短臂都发生了交换。再就是罗氏易位,主要是发生在近端着丝粒染色体,比如13号、14号、15号、21号、22号以及Y染色体,近端着丝粒染色体,着丝粒融合称为罗氏易位。再有就是复杂易位,涉及多条染色体,染色体片段的交换称为复杂易位。

    一般染色体易位不会导致个体的异常表型,但是会引起不良的遗传生育效应,比如染色体平衡易位,相应的配子会有18种类型,其中1/18是正常,1/18是平衡易位的携带者,剩下的16/18都是非平衡性,从而会引起遗传性疾病、染色体疾病等。

    02
    染色体异常的原因

    染色体异常与物理因素、化学因素、生物因素等有关,如果怀孕可能导致胚胎停育、流产等。工作和生活中接触辐射、化学制品等较多的人群,容易出现染色体异常,建议人们远离不良环境,增强体质,提高免疫力,有助于避免染色体异常的发生。

    染色体异常的原因

    染色体异常无法医治,对于存在生育需求的患者,只能通过孕前或孕期检查,排除胎儿染色体异常的可能,帮助孕育健康的胎儿。染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。

    03
    胎儿染色体检测项目有哪些

    胎儿染色体检查是在胎儿出生之前,通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常,不同的时期需要采取不同的胎儿样本进行检测。孕早期一般是在孕10周到13周+6,采集绒毛组织进行染色体的检查。孕中期一般是在孕16周到孕24周,采取羊水,然后离心以后分离出胎儿细胞进行培养,然后进行胎儿染色体的检查。

    胎儿染色体检测项目有哪些

    中晚期就需要通过脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体的分析。样本采集完成以后,在进行检查时,需要根据临床指征和检查的目的进行不同的项目检测,既可以检测胎儿染色体数目异常,是不是46条染色体,也可以检测染色体的结构异常,有没有平衡性的结构重排,比如易位、倒位等。甚至还可以检查染色体的微缺失和微重复,也就是微小片段的缺失和重复。

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