唐氏儿又称唐氏综合征,即21-三体综合征,是指胎儿出现染色体异常引起的一种疾病,由于胎儿的染色体类型发生变异,多了一条21号染色体,这会造成胎儿发育异常。
唐氏儿是由染色体变异造成的
生出来的宝宝可表现为智力低下、特殊面容,表情呆滞、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小,运动能力会减弱,还可能伴有其它器官的畸形。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏筛查是“唐氏综合症产前筛选检查”的简称,在35岁以下的孕妈妈中患有唐氏综合症的概率为1/750,根据检查时间可分为孕早期10-14周检查和孕中期15-20周检查。
唐氏筛查是一种孕检
目的是通过化验孕妈妈的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妈妈的年龄、体重、孕周等其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险系数。
如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性较高就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。