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怀孕后,唐筛、无创、羊穿到底该怎么选?

KIIIKIIIKIII2021-10-24 15:56:5934


产前检查≠产前筛查≠产前诊断
产前筛查:通过简便、经济、较少创伤的方法,从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA、影像学方法等。
产前诊断:对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等,诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
唐筛(即唐氏综合征产前筛查)
抽取孕妇外周血,检测血清中的一些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、开放性神经管缺陷的风险度。
根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13+6周)和中期唐筛(15~20+6周),中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
早-中孕期联合筛查>孕早期唐筛(NT+血清学生化指标)(尤其适用于双胎)>孕中期四联筛查>孕中期三联筛查>孕中期二联筛查。
21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
操作性:强,只需抽取2-3ml孕妇外周血
检测时限:早孕期即可检测。早筛:9~13+6周;中筛:15~20+6周
价格:三者中最低
报告时间:短
不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心
专业的说:检出率60~80%时,筛查假阴性率相对较高
通俗的说:检出率为75%时,1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中
高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常
专业的说:假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%~2%
通俗的说:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个均为虚惊一场。
影响风险评估的因素较多,质控困难
无创DNA产前检测
(即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测)
抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险。
优势
比唐筛更准确,比羊穿更安全
· 操作性:强,只需抽取10ml孕妇外周血
· 检测时限:孕12周以上即可检测,适宜孕周为12~22+6周
· 报告时间:较短
局限性
· 价格:较贵
· 检测范围:目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。
特别适合
拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇
错过唐筛的孕妇
唐筛临界风险的孕妇
有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇
对羊水穿刺极度焦虑的孕妇
比较适合
唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50
高龄孕妇:35~38岁
双胎妊娠孕妇
特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择
羊膜穿刺术
通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
· 地位:胎儿染色体病诊断的“金标准”
· 检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常
· 检测时限:较长,检测适宜孕周为18~22+6周
局限性
· 有流产风险:流产率约0.2%~0.5%
· 影响因素:有细胞培养失败,无法获取结果的可能
· 报告时间:长
哪些人应该选择羊穿?
预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)
产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)
曾生育过染色体病患儿的孕妇
产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等)
夫妇一方为染色体异常携带者
孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者
其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者
穿刺禁忌症
术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者
中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象
先兆流产未愈者
特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择
随着医疗保健水平的提高,孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段,可以切实减少出生缺陷的发生,是低成本高效益的预防措施,对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准

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