染色体异常引起的不育症和胎停该怎么解决人是一种神奇的动物，生

染色体异常引起的不育症和胎停该怎么解决
人是一种神奇的动物，生命基因密码真的很奥妙，染色体作为基因的载体决定了人类基因的编辑，众所周知，正常情况下人类有23对染色体，一共46条，精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。
当染色体异常时，就可形成遗传性疾病。目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%，尤其以少精子症和无精子症多见，染色体异常也容易导致反复胎停流产，主要表现在染色体平衡易位或者染色体罗氏异位方面。
今天科普一下染色体异常导致男性不育症和平衡易位，罗氏异位导致的生育难题：
精子的发生是一个极其复杂的过程，任何一个环节出现异常就有可能导致精子发生异常，俄罗斯生殖专家经过长时间的临床检查试验，性染色体异常也是导致男性不育的一个重要的因素，具有多种形式，临床表现也不尽相同，但是共同特征是影响精子发育、造成少精症或者无精症，使患者丧失生育能力，较多见于克兰费尔特综合症上（表现为原发性小睾丸、曲精小管发育不全、先天性睾丸发育不全等），还有比较罕见的克氏综合症、XYY综合症、XX男性综合症等
另外在生殖细胞发育过程中，常染色体的畸变容易导致精子生成障碍，使得精子停留在精母细胞水平不能继续分裂成精子，导致生精功能异常。
平衡易位：不同源的2条染色体在各自发生断裂后，互相变换位置重新连接，形成2条新的染色体。这种易位对个人发育一般无严重影响，外貌和智力发育都是正常的，但当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。
按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下几种情况:1单倍体和多倍体,也就是不健康的胚胎.2染色体健康的胚胎.3同父母一样为染色体平衡易位携带者。
罗氏易位：，又称着丝粒融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。罗氏易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。按照遗传原理，罗氏易位和正常人结婚，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的概率只有1/6，其中1/6也是罗氏易位。
染色体异常引起流产、畸胎、死胎的问题盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加，因此生殖专家在这方面提出建议进行三代试管PGD筛查，第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断，它和以前的试管婴儿技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，有效避免由于染色体异常的情况引起的胎停、流产或者生出愚型和畸形儿。
所以婚检发现有染色体异常的情况应及时进行遗传学咨询，做好孕前诊断。

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2020-1-1 13:23 上传