什么是唐氏综合症

一般唐氏综合症指小儿唐氏综合征，又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，该病是一种发病率较高的遗传性疾病，主要是由于染色体异常而导致的，由于对患者造成的危害大所以被广泛关注。

目前现代医学主要通过唐氏筛查来计算腹中胎儿是否可能有唐氏综合征，该病发生的频率大部分和母亲怀孕年龄，卵子老化、高龄孕妇是其产生的重要原因。

一般患有唐氏综合症的宝宝都存在着相当明显的特征，主要表现在智力、面貌、精神状态等这几个方面，下面具体看下唐氏综合征的症状：

①、在外部体征上唐氏宝宝面容会异于常人，主要表现在眼距宽、鼻梁低、低位耳、眼外角斜向上、张口（伸舌），同时与正常宝宝相比身高和头部发育均不及；

②、在智力方面会低于正常儿童，一般智商只有20-50左右，且同正常宝宝在智商方面的差距将与日俱增，同时唐氏宝宝动作发育较正常儿童迟缓；

③、一般来说唐氏综合症的患者性成熟比较晚，男性终身没有生育能力，而女性在青春期时会出现月经，因此有孕育后代的可能；

④、精神状态上唐氏综合症患者非常喜欢睡觉，同时精神总是萎靡不振。

造成唐氏综合症的原因主要是因为染色体异常即第21号染色体分裂时出现异常而导致的，该病是发生频率较高的遗传学疾病，根据病因的不同又将唐氏综合症分为以下三个类别：

①、标准型：正常人体内细胞21号染色体是二倍体，而唐氏儿的是三倍体，因此会比常人多一条染色体（47：46），大多数都是这一类；

②、易位型：虽然染色体总数正常，但染色体内的某些片段发生的不正常的位移，从而引发的该类疾病；

③、嵌合体型：细胞株出现畸形，患者的部分细胞株是21-三体型，不正常比例的畸形出现与病情的严重性有直接关系。

鉴于该病发生频率这么高，因此大多医生都会建议孕妇做唐氏综合症筛查来判断胎儿是否患有该病，除了产前用唐筛外，对于诊断唐氏综合症还有一些检查方法：

①、对外周血细胞染色体核型分析；

②、羊水细胞染色体检查；

③、荧光原位杂交；

④、产前筛查血清标志物（测定孕妇HCG、AFP、FE3值）；

⑤、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。

除此之外诊断方法还有早、中孕期唐氏筛查，NIPT（无创胎儿DNA检测），绒毛穿刺，

羊水穿刺，脐带血穿刺等。

目前没有有效治疗唐氏综合症的方法，最好的治疗手段就是做好产前检查，在确定胎儿为唐氏综合症患者时直接终止妊娠，但如果还是有唐氏综合症患儿出生，那么可通过各方面给予最大程度的帮助和减少它的危害。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，因为能够有效计算出唐氏儿的危险系数，所以是目前产检必做的项目之一，一般早期唐氏筛查会在怀孕11~12周时做，中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间。

唐氏筛查费用便宜，一般普通的家庭都能够接受，因此建议高龄产妇、近亲结婚、孕早期病毒感染、既往生育过唐氏综合征患儿等，这类容易生出唐氏综合征患儿的患者一定要在产前做唐氏筛查。

由于目前并没有能够有效治疗该类疾病的方法，所以对早期唐氏综合症预防非常重要，关于唐氏综合症预防方法主要是遗传咨询和产前诊断这两措施，具体如下：

1、遗传咨询

2、产前诊断（详细检查项目如下）

①、染色体核型分析；

②、羊水细胞染色体检查；

③、荧光原位杂交；

④、产前筛查血清标志物；

⑤、常规检查。

Q：唐氏筛查结果是高风险，孩子能要吗？

A：如果通过唐氏筛查检查出来数值比较高，那是不能排除胎儿异常的可能性的，为求数据准确可考虑做个羊水穿刺或者无创DNA比较好。