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鉴于该病发生频率这么高,因此大多医生都会建议孕妇做唐氏综合症筛查来判断胎儿是否患有该病,除了产前用唐筛外,对于诊断唐氏综合症还有一些检查方法:
①、对外周血细胞染色体核型分析;
②、羊水细胞染色体检查;
③、荧光原位杂交;
④、产前筛查血清标志物(测定孕妇HCG、AFP、FE3值);
⑤、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。
除此之外诊断方法还有早、中孕期唐氏筛查,NIPT(无创胎儿DNA检测),绒毛穿刺,
羊水穿刺,脐带血穿刺等。