目前已知造成不孕不育的有五大因素:遗传因素、免疫因素、解剖学因素、内分泌因素以及环境因素,其中遗传因素占到了40%,对于初次做试管婴儿的患者夫妇来说,染色体检查不仅可以排查可能会导致试管婴儿失败的染色体因素,还能预测生育后代可能存在的风险,及早规避。在做试管婴儿的患者中,部分人有过反复胚胎生化、胎停育、反复流产史等。反复流产的原因中,染色体异常占60%以上。染色体检查能够确认这些患者是否有生育的染色体异常情况,查找非整倍体等异常的原因,方便医生采取积极有效的干预措施。还有部分患者有胎儿畸形史或者有家族遗传病史,在进入周期前进行染色体检查,做好遗传咨询工作,提前干预,避免这类患者生育有染色体病患儿的风险。
第一个检查项目:抽血检查:血型、血常规、出凝血时间、血沉、性激素(月经期查FSH、LH、E2、P、T、PRL)、甲状腺功能、术前四项(乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒)、TORCH、抗精子抗体(AsAb)、抗子宫内膜抗体(EmAb)、抗磷脂抗体(ACA)、抗卵巢抗体、肝肾功能、空腹血糖、染色体、地中海贫血筛查、肿瘤标志物三项(CA125、CEA、AFP)、大便常规+隐血。
第二个检查项目:阴道/宫颈分泌物检查:白带常规、支原体、衣原体、淋球菌、宫颈防癌检查(宫颈涂片或TCT)、Hpv病毒检测。
第三个检查项目:输卵管检查(如果已存在试管婴儿的指征,如男方梗阻性无精子症、极度少、弱、畸精症等情况时可不必行输卵管检查)、胸片、心电图、阴道b超、腹部B超(肝胆脾胰双肾)等。某些情况在医生的建议下检查封闭抗体。
第四个检查项目:女方初次检查时间可以在月经来潮的第2-4天或月经来潮的第10天左右。第五个检查项目:长期有效的检查:染色体、血型、输卵管造影。
第五个检查项目:长期有效的检查:染色体、血型、输卵管造影。
第六个检查项目:半年内有效的检查:术前四项(乙肝、艾滋、梅毒、丙肝)、支原体、衣原体、淋球菌、腹部B超(肝胆脾胰双肾)。
父母的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的,如果父母的染色体有异常,那么宝宝的健康就得不到保障了,所以不能掉以轻心。一些遗传性疾病可通过染色体检查来发现和预防。染色体异常的治愈是十分困难的,只能提前预防。因此,染色体检查及相应的预防策略是非常必要的。