羊水穿刺的原理是直接提取羊水,直接获得胎儿的遗传物质,然后做染色体分析或者基因检测,而无创dna检查的过程是抽取孕妇的静脉血,然后提取游离胎儿的DNA片段检查,相对来说,无创更加方便快捷,除此之外,两者还有以下5大明显区别:
1、检测方法
羊穿是经腹壁穿刺抽取羊水后,获得羊水细胞,制备染色体,然后分析胎儿染色体核型,无创是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA进行检测;
无创dna是通过抽取外周血检查
2、检测内容
羊穿能一次检测46条染色体,不但数目异常,>10M的结构异常也能检出,另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测,了解胎儿发育情况,而无创dna的检查项目仅针对21、18、13三体,虽然可以检查性染色体,但结果可信度不高;
3、检查准确性
按照理论数据,无创仅对21、18、13三体准确率高,可达99%,对于其他染色体准确率低,而羊水穿刺准确性几乎100%,是临床上检查金标准;
羊穿是有创检查存在一定流产风险
4、风险程度
羊水穿刺属于有创性产检方法,存在着0.5%流产、感染的风险,极个别的会细胞培养失败,须改做其他检查或重新穿刺,无创dna则无创、安全、方便;
5、时间范围
羊水穿刺最佳时间为18-26周,孕后期也可以检查,只是风险性会更高,无创dna的检查时间比较早,孕12周就可以开始检查了,且持续时间也比较长。
除了以上五点,无创dna的适用人群与羊穿检查也存在差异,前者不适用双胎或者多胎妊娠的孕妇,并且在临床上将羊穿作为诊断的金标准。