如何让孩子远离视网膜色素变性？

寮犺緵鑹韭2020-1-10 21:46:53来自天津的网友572

眼睛是我们感受这个世界最直接的途径，但生活中有一部分人正在散失这个功能。
　　家住湖南省的王女士，今年已经41岁了，原本拥有一个非常幸福的家庭。但三年前，王女士突然出现了视野变窄的现象，起初是周边视野朦胧感，王女士以为是自己压力太大没休息好造成的视物模糊，后来发现视野慢慢变窄，周边的物体慢慢看不见，她才开始意识到自己的眼睛出现了问题。
去了当地医院检查，被诊断为视网膜色素变性疾病，目前还没有研制出治疗此类疾病有效的办法。那视网膜色素变性一种什么病?

　　同生国际希希科普一下：视网膜色素变性是一种进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，该病早期主要表现为夜盲，逐渐发展为视野缩窄与眼底视网膜色素沉着，最终导致视力下降，甚至失明。
　　视网膜色素变性属于遗传性疾病，多于幼年或青春期发现，发病率约为1/3500，其中男性多于女性。
　　临床发现，相同致病基因的不同突变，可以导致不同的视网膜色素变性。目前已经确定有60多个非综合征视网膜色素变性的致病基因，还有8个染色体区段与非综合征型视网膜色素变性连锁遗传。
　　根据视网膜色素变性的遗传方式，可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传，其中常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传较为多见，分别是30%-40%和50%-60%，X连锁隐性遗传占比最小，仅5%-15%，但却是最严重的一种。
　　由于遗传方式的不同，遗传给下一代的几率也不同。
　　常染色体显性遗传，孩子遗传的概率为50%;
　　常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为携带者，孩子25%的几率得病，50%的几率为携带者，25%的几率健康;
　　X连锁隐性遗传，通常只有男性患病，女性为携带者，不发病。

由于此病是由基因突变引起，不能治愈，还有机会遗传给下一代，因此患有该病且有生育需求的夫妻，需提前做好预防措施。
　　目前，患有视网膜色素变性的夫妻，想生育健康宝宝最好的办法就是做第三代试管婴儿。
　　第三代试管婴儿PDS/PGD技术可以对胚胎进行诊断筛查，淘汰有致病基因的胚胎，挑选健康的胚胎移植到母体子宫内，从而最大程度保障胎儿的健康。
　　目前，第三代试管婴儿可以筛查出100多种单基因遗传疾病，其中就包括视网膜色素变性以及白化病、血友病、地中海贫血等。
　　所以，不管是视网膜色素变性患者还是携带者，想避免下一代遗传，最好做第三代试管婴儿进行筛查，从根本上杜绝遗传因素。
　　另外，即便做了第三代试管婴儿，孕期产检也是必不可少的，有助于进一步保障宝宝的健康。
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* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准

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