试管百科：关于染色体的异常和筛查

爱嘉国际苏苏2020-7-6 16:16:06来自宁夏吴忠市的网友660

世上没有两片完全相同的叶子，这是因为组成生物的基因各不相同，染色体是基因的载体，显微镜下呈圆柱状或杠状，主要由DNA（基因）和蛋白质组成。

常人的体细胞染色体数目为23对，常染色体22对+性染色体1对，并有一定的形态和结构，卵子和精子中各有一半的基因，当两者相遇时，就会组成新的23对染色体。

而染色体如果异常的话，结合而成的宝宝就会不健康，具体情况可继续往下看。

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就是23对染色体中，可能其中的1对染色体多1条，由染色体异常引发的疾病称为染色体病。

目前已发现的染色体病有一百多种，染色体病会造成的危害有流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。约有50%-60%的早期自然流产是由染色体异常导致的。

自然怀孕如果遇上胎儿染色体异常，流产的概率大概是75%，而存货下来的25%也将终生跟疾病相伴，例如最常见的唐氏综合征，也称唐氏婴儿，就是第21对染色体多出1条，所以也叫21-三体综合征，发生这个情况的原因在于细胞减数分裂过程中，第21对染色体没有分离，形成了异常卵子。

21-三体综合征患儿在出生时有明显的特殊面容，且呈现嗜睡和喂养困难的体现。随着年龄的增长，患儿的智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟，约有30%的患儿伴有先天性心脏病等疾病，因免疫力低下，极易患各种感染，白血病的发生率也会增加10-30倍，即使可以存活到30岁以后，也会出现老年痴呆等症状。

那染色体结构异常是什么情况呢？

染色体结构上的异常主要分为重复、缺失、异位、倒位，这些异常会导致基因发生改变，使宝宝成了病儿。以下是结构异常引起的一些常见疾病：

异位型13三体综合征：

异位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有1条（13q14q）易位染色体，核型位46，-14，+t（13q14q），其结果是多了1条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一。

那染色体结构异常是什么情况呢？

染色体结构上的异常主要分为重复、缺失、异位、倒位，这些异常会导致基因发生改变，使宝宝成了病儿。以下是结构异常引起的一些常见疾病：

异位型13三体综合征：

猫叫综合征：

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有：病毒感染（风疹病毒、麻疹病毒等）、化学因素（农药、甲苯。抗癫痫药物等）、物理因素（X射线、电离辐射等），高龄产妇。

第9号染色体长臂倒置：

第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育，导致女性习惯性流产。

慢性粒细胞白血病：

慢性粒细胞白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，它的特点是产生大量不成熟的白细胞，这些白细胞在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血；并且能够通过血液在全身扩散，导致病人出现贫血、容易出血、感染及器官浸润等。在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有1种异常染色体，即第22号染色体的1条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端，即t（9q+,22q-）

哪些人需要关注染色体变异？

目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因大部分是因为母亲年龄太大（医学上认为超过35岁的孕妇是高龄），卵子老化，在分裂的过程出现异常。

还有因为长期从事化学工作者，如身体接受放射线过多，此外，受病毒感染者都会引起染色体的变异。

年龄过高（35岁以上）、过小（20以下）的女性均是导致21-三体综合症发生的危险因素，也有报道称与父亲的年龄过高也有关。

如何解决染色体的异常的问题？

随着大家对下一代健康安全的重视，越来越多高龄女性想要怀孕，都会通过试管婴儿来实现，因为第三代试管婴儿可以进行胚胎移植前的筛查，确保胚胎的健康，同时也会对准妈妈的身体情况进行检查，将所有危险系数降到最低，所以第三代试管婴儿是保障宝宝健康、妈妈安全的最佳选择。

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* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准

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