常见的12种单基因疾病为:进行性假肥大性肌
营养不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海贫血、β-地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、常染色体隐性多囊肾。
根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。
基因遗传病的遗传规律
单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。
第一种,常染色体隐性遗传。遗传规律是
父母二人中一方患病,一方正常,子女100%携带,不分性别。
父母二人中一方患病,一方携带,子女50%患病,50%携带,不分性别。
父母二人均携带,子女25%患病,50%携带,25%正常,不分性别。
第二种,常染色体显性遗传。遗传规律是:
父母二人中一方患病,一方正常,子女50%患病,50%正常,不分性别。
第三种,X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是:父亲患病,母亲正常,女儿100%携带,儿子正常。注意,女儿成年后生育男孩时,该男孩50%患病。这就是隔代遗传,传男不传女的具体表现。
第四种,X染色体连锁显性遗传。遗传规律是:父亲正常,母亲患病,子女50%患病,不分性别。
第五种,Y染色体连锁遗传。遗传规律是:仅男孩患病。
如何阻断单基因遗传病?
胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的第三代
试管婴儿技术,简称PGD。橄榄树生命试管专家介绍说,它是借助辅助生殖技术对女方进行
促排卵和
取卵,在体外授精形成胚胎后活检部分细胞进行基因检测,挑选正常胚胎
移植,可以从根本上避免单基因病向子代传递。此项技术比产前诊断更早一步,避免了产前发现胎儿异常需要流产或引产的风险。
而且现在第三代技术PGS\PGD技术的筛查诊断,不仅能有效预防
染色体异常囊胚,准确诊断出125种遗传性疾病,从根本保障胎儿的健康,像部分国家更可从中合法选择男宝女宝;只要囊胚通过检查,那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病,都可有效避免,并随心、合法的生育自己期望的健康宝贝。
* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准