1、无睾丸症(Anorchia):
本症细胞核型为正常男性型,46,XY,内外生殖器官皆为男性,但先天性无睾丸,致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型,阴茎短小,呈现阳痿和不育等。血中率酮低、促性腺
激素含量高,为典型的原发性单丸功能障碍。
2、Rosewater氏综合征:
又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出现乳房发育,乳房活俭可见腺泡及导管增生,类无睾症体型,无明显男性第二性征,性欲低下,多数育,阴茎及前列腺均小,睾丸大小接近正常。睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育停滞,间质细胞数目减少。血浆军酮含量降低,尿雌激素排出量增加,促性腺激素排出量减少。
3、Kallmann氏综合征:
又名家族性嗅神经一性发育不全综合征。主要表现为单丸发育不全,特别是在青春期不出现第二性征。睾丸小、阴茎如幼童,类似无单症。先天性嗅觉减退或缺失,部分患者脑部病检发现嗅叶缺损或发育不全。还可出现其他先天性异常,如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH均低下,睾酮含量明显低于正常,尿中17酮类固醇亦减少。精液中无精子或无精液。睾丸活检,曲细精管呈未成熟型,口径小,生精细胞数明显减少,支持细胞数相对增多,无精子形成。睾丸间质中间质细胞减少或无间质细胞,垂体分泌的其他激素均正常。