染色体筛查为什么是试管婴儿成功率的重要因素

   染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.7%-1%，而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致；目前已发现的基因遗传性疾病就有上百余种，而夫妻只要一方存在染色体异常，在临床上便常可造成早期流产、先天愚型、先天多发性畸形等不良情况。
一.高龄女性染色体异常概率更高
   高龄女性怀孕本身就有一定风险，女性随着年龄的增长，体内卵子中染色体情况会随着环境、自身因素退化变差，这就导致了难孕育几率的提高；夫妻长期嗜酒吸烟或生活作息不良，也会导致体内染色体发生畸变，造成不孕不育。
   此类染色体异常的患者或生育年龄过大的夫妻，如果不注重孕前的基因检查，日后即便怀孕了，也大有可能发生早期流产、胎停育或携带先天性疾病、畸形等情况发生，其后果是非常严重的。
二.染色体筛查分类
1.孕早期筛查
   在11～13+6周进行，主要是PAPP-A和β-HCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体PAPP-A浓度会降低（平均为0.43 MoM），β-hCG浓度会升高（平均为1.98 MoM）。
2.孕中期筛查
   在15～20+6周进行，主要有AFP、β-hCG和μE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、β-hCG、μE3和Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。
   其中唐氏综合征患儿母体AFP和μE3浓度会降低（平均水平分别为0.74 MoM和0.75 MoM），β-hCG和Inhibin-A浓度会升高（平均水平分别为2.06 MoM和1.77 MoM）；孕中期筛查是在我国应用最广泛的是筛查方法，也是卫生部标准中给出的筛查方法。
3.整合期筛查
   即孕早期筛查+孕中期筛查，最终得出一个风险值，根据风险值判断是否进行产前诊断，主要包括：血清学整合筛查和全面整合筛查（血清学整合筛查+NT）。
4.序贯筛查
   一是分段序贯筛查（Stepwise Sequential Screening）即先进行孕早期筛查，得出孕早期风险值，高危者建议行产前诊断，低危者至孕中期接受孕中期筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析；
  二是酌情序贯筛查（Contingent Sequential Screening），即孕早期筛查后，将筛查人群分为三类，风险值大于1/60的进行产前诊断；风险值小于1/1000的无需进行孕中期筛查仅常规体检，而介于两者之间的孕妇至孕中期筛查后，综合判断是否进行产前诊断。
   序贯筛查与整合筛查的区别是，前者在孕早期筛查后有风险评估，根据风险度决定是否接受孕中期筛查，而后者中间无风险评估，直接进行孕中期筛查，根据两次筛查结果进行风险度评估。