染色体异常的女性是有一定比例怀上正常的孩子的,因为胎儿染色体一半来自父亲,女方染色体异常也可能生出健康宝宝,但是生产异常染色体宝宝的几率要明显高于常人。但是要具体看是那条染色体的问题,已经怀上的孕妈一定要定期孕检,做羊水穿刺进一步检测宝宝染色体。

临床意义:
1、性染色体数目和形态异常:(1)X染色体缺失特纳综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。(2)X染色体过多 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。(3)Y染色体过多和异常 克林费尔特综合征;47,XXY 患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。(4)两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。
2、常染色体数目及形态异常:DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。
高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。
3、常染色体结构异常主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。(1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征。(2)4P-综合征:可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神及
运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。(3)18P-综合征偶有成活者。(4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂。(5)脆性X染色体综合征:病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。(6)费城染色体(Ph'):因首见于美国费城而命名。