试管婴儿基因筛查是抽血还是什么，基因筛查可以查出哪些病？

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咨询时间：2023-5-17 15:21:41294

顾问，我最近想做试管婴儿基因筛查，不知道是需要抽血还是其他检查方式呢？能否详细介绍一下？

您好，试管婴儿基因筛查主要有两种方式，一种是胚胎活检，需要在辅助生殖技术操作的过程中取得几个细胞进行检测；另一种是无创DNA筛查，通过孕妇血液中的游离胎儿DNA来进行检测。目前无创DNA筛查比较流行，既方便又安全。

那么如果选择无创DNA筛查，需要抽多少血液呢？会不会对孕妇和胎儿造成伤害？

无创DNA筛查只需要抽取孕妇的5毫升静脉血即可。这个量相当于一次常规抽血量的1/10左右，并不会对孕妇和胎儿造成伤害。

如果没有特别要求，一般在怀孕多久时进行基因筛查比较合适？

从怀孕10周左右开始到怀孕20周左右都可以进行无创DNA筛查。不过，具体时间可以根据孕妇的个人情况和医生建议来确定。

除了常见的唐氏综合征、三体综合征等，还有哪些疾病可以通过基因筛查检测出来？

目前无创DNA筛查已经涵盖了许多常见的染色体疾病和遗传性单基因疾病，例如地中海贫血、囊性纤维化等。同时，还可以对胎儿性别进行检测。

如果无创DNA筛查结果显示可能存在某种疾病风险，那么接下来该怎么办呢？要不要再次确认？

如果无创DNA筛查结果显示可能存在某种疾病风险，需要进一步进行确认。我们会建议孕妇进行其他更精准的检测方法如羊水穿刺或者绒毛活检。

如果最后结果是确诊了某种遗传性疾病，那么孕妇该怎么办呢？是选择终止妊娠还是其他方式？

如果确诊孕妇胎儿患有某种遗传性疾病，对于孕妇和家庭来说是一个非常棘手的问题。我们会根据具体情况为孕妇提供最合适的建议，例如选择终止妊娠或者其他方式。

无创DNA筛查结果的准确率如何？是否有假阳性或者假阴性的情况发生？

目前无创DNA筛查结果的准确率在99%以上，而且假阳性和假阴性的情况很少发生。但是由于该项技术还处于不断更新和完善中，所以我们仍然需要多方面进行检测和确认。

* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准

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