试管婴儿一样有基因突变风险，试管技术能不能排除遗传病基因呢？

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咨询时间：2023-7-16 09:33:50252

顾问，我最近听说基因突变与精子有关系，这是真的吗？如果我选择试管婴儿技术，基因突变的几率会增加吗？

是的，基因突变与精子确实有关系。男性精子中发现一些常见的基因突变和新发现的罕见基因突变。如果父亲携带某种基因突变，那么他将有50%的机会将该突变遗传给他的孩子。但是通过试管婴儿技术，并不能直接增加或减少任何一种基因突变的风险。

那么试管婴儿技术能否预测孩子是否会遗传父母某种疾病呢？

可以。在试管前胚胎诊断过程中，我们可以进行PGD（育前遗传学诊断）来检测胚胎是否携带某些特定疾病相关的基因突变。通过PGD，我们可以筛选出健康的胚胎用于移植。

那么PGD对孕育健康宝宝有哪些优势？

PGD可以帮助夫妻预防一些遗传性疾病，如囊性纤维化、地中海贫血、血友病等。此外对于有家族遗传史的夫妇，PGD也可以帮助他们降低孕育患病宝宝的风险。

那么PGD是否存在一定的局限性呢？

是的，PGD并不是完美的技术。首先我们只能检测已知基因突变和与某些特定疾病相关的基因突变，而且对于新发现的未知基因突变我们无法诊断。其次技术本身也存在一定误差率，并不能排除所有孕育异常宝宝的风险。

那么如果经过试管后还是出现了某种遗传性疾病怎么办？

如果出现这种情况，我们建议你及时联系专业医生进行详细评估和治疗。同时，在孕期中我们会进行更加频密和详细的监测和检查来确保胎儿健康成长。

试管前胚胎诊断还有哪些技术可供选择？

除了PGD外，还有PGS（育前遗传学筛查）和NIPT（无创产前基因检测）等技术。不同的技术适用于不同的情况，具体需要根据个体情况来进行选择。

那么您能否介绍一下这些技术之间的区别？

PGS主要是通过精确计算某些常见染色体异常或多态性等风险指数来帮助夫妇评估孕育健康宝宝的可能性。而NIPT则是通过采集孕妇血液中的胎儿DNA来检测染色体异常和遗传疾病风险。与PGD相比，这两种技术都不能直接检测到胚胎中特定的基因突变。

* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准