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染色体异常如何做试管呢?

逍遥达人秀2019-11-1 12:19:33来自安徽芜湖市的网友497

遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。
常见染色体异常问题
染色体平衡易位
人体共有23对染色体,分成1-22号和XX或XY,在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的患者一般本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿、也可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。这类流产至少一半是由丈夫引起的,因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲,所以妻子流产,丈夫也有必要去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎,怀孕16-20周时孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则会生育智力低下的畸形儿。
   染色体缺失
基因细胞进行减数分裂时,染色体断裂断片可能会发生丢失,缺乏的断片如果是染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如果是染色体臂的中间区段,称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常,如猫叫综合症,就是人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种患者哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成,这种现象于出生后数周即可逐渐改善,其他特点包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等,这类患者经常有喂食困难及呼吸道感染等问题,智商通常不到30。
染色体倒置
指某染色体内部区段发生180度的倒转,使该区段原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。
染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的,所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质新生儿。爱嘉小娜
染色体异常解决方案
目前染色体异常患者想要孩子只能通过试管(PGD/PGS)来实现生育且避免遗传给下一代。(PGD/PGS)可以在胚胎植入子宫前,对胚胎的遗传物质进行筛查诊断,判断其是否存在特定异常,淘汰掉有染色体异常的胚胎,选择健康优质胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿。
* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准

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