染色體是構成細胞核的基本物質,是基因的載體。正常人的染色體數目為23對,並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病稱為染色體病。
現已發現的由染色體異常導致的染色體病有100余種,染色體異常是導致不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。
染色體異常的常見病癥
1.唐氏綜合征
在孕期,準媽媽會接觸到唐氏篩查,其目的就是篩查胎寶寶是否為唐氏兒。唐氏兒出生之後,外貌會和常人有區別,其特征包括外眼角向上揚、兩眼分得比較開等等。
由於唐氏篩查準確率低,建議過了35歲的高齡產婦直接選擇做無創DNA檢測或者是羊水穿刺。
2.巴陶氏癥綜合征
也叫做13三體綜合征,女寶寶的發病率多於男性,其特征表現為小眼、多指(趾)畸、嚴重精神發育遲緩等,大部分患者在兒童早期去世。
3.愛德華氏綜合征
也就是18三體綜合征,外貌上的異常包括兔唇、手指重疊和扭曲、鼻尖朝上;除此之外,還包括心臟和腎臟等異常,大部分嬰兒會在周歲內逝世,即使活過周歲,絕大多數也有嚴重智力障礙。
染色體異常的原因
引起染色體變異的原因有很多,且女性和男性都有可能發生。
1.環境因素
如果準媽媽長期處於輻射環境下就可能引起染色體變異。
輻射一般分為電離輻射和非電離輻射。其中,電離輻射會引起人體的異常情況,例如醫院的X射線透視、有關照射培育新品種的射線或激光等等;
非電離輻射一般都是家用電器,例如電視、吹風機等等,只要購買合格的產品,在合理的使用範圍內是不會對胎寶寶有影響的。
有些準媽媽擔心產檢所使用的B超技術手段會有輻射傷害,這是沒有必要擔心的,只要在孕期遵照醫囑,接受合適的檢查次數,才能了解胎寶寶的身體情況,且不會危害到胎寶寶的健康。
2.遺傳因素
染色體異常往往表現為家族傾向性,也就是說如果準父母的其中一方的家族有染色體異常,那麽胎寶寶的染色體異常幾率也會比較高,這表明染色體異常和遺傳有關系。
3.母齡效應
高齡孕婦發生染色體變異的概率非常大。一般女性年齡超過35歲,由於卵子發生了衰老變化,從而影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂後期的行動,就促成了染色體間的不分離,最終發生異常。
4.其他因素
包括化學因素、生物因素(培養病毒的細胞)、自身免疫性疾病均有可能引起染色體異常。

由於染色體異常治愈是非常困難的,因此只有提前預防,在生育早期要做好染色體檢測、遺傳咨詢、無創DNA
檢測等來預防遺傳疾病的發生,這樣是對孩子和自己負責。关于染色体异常问题也可以直接咨询爱嘉国际顾问薇信:aijia6091
* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准