糖尿病可以通过试管婴儿阻断遗传吗？ 2

KIIIKIIIKIII2021-6-30 12:21:22来自吉林白城市的网友417

2型糖尿病有更强的遗传基础，但同样是多基因疾病，具有广泛的遗传差别。除青少年发病的成人型糖尿病（MODY）和线粒体基因突变糖尿病可以明确致病基因外，常见的2型糖尿病的病因未明。2018年7月，《Nature Communications》发表澳大利亚昆士兰大学的研究，明确与2型糖尿病相关的139种常见和4种罕见基因变异，进一步又明确33个功能基因（也还是“易感基因”）。
在遗传易感性基础上，胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷是2型糖尿病发病机制的两个基本环节，诱发因素包括年龄增长、营养因素、中央型肥胖、体力活动不足、都市化程度、子宫内环境、以及应激、化学毒物等。曾经历子宫内营养不良致胎儿体重不足，而低体重儿在成年后肥胖，糖尿病发生率大增。因此，改变生活方式、均衡饮食、提倡体力活动、改变不良环境因素，均有助于延缓2型糖尿病发生。
能不能通过试管婴儿阻断糖尿病遗传
糖尿病有遗传倾向，因为糖尿病亲属中的糖尿病发生率要比非糖尿病人亲属中的高；但是，双亲均是糖尿病者，其子代并非100%都患糖尿病，甚至仅有5%得糖尿病；若双亲中只有一个糖尿病，则子代患糖尿病的机会更少。糖尿病的遗传不是单一基因遗传，而是多基因变异。一般认为，糖尿病遗传不是疾病本身的遗传，而是遗传了糖尿病“易感性”，必须有某些环境因素的作用，才能发生真实世界的糖尿病。在糖尿病遗传和预防上，是“祸”，但也躲得过。
如果我们找不到“致病基因”，即使发现了很多“易感基因”，是很难通过第三代试管婴儿技术（PGT）阻断糖尿病遗传的。PGT可以发现某个特定的“致病基因”并针对性选择好的胚胎进行移植，从而有效地阻断单基因遗传病遗传给后代。对于一些特殊类型糖尿病“致病基因”比较明确，进行遗传基因检测是可行的，通过PGT阻断也是可行的。例如，双亲之一是MODY患者，子女中1/2可能发病；如双亲都是患者（杂合体），子女中3/4可能发病；如患者为致病基因纯合体，其子女全部发病，再如，KCNJ11突变引起的新生儿糖尿病（NDM），父母一方发病者，其后代发生NDM的发生率为50%。对临床诊断MODY和NDM患者进行基因学检查，有可能明确致病基因；对确诊患者进行遗传咨询，可以尝试PGT技术。
大多数糖尿病是遗传相关，或者能发现很多“易感基因”。希望“阻断”遗传给后代的愿望是美好的，但现实是不可行的。这就是廖女士问题的答案。丈夫的爷爷、公公都是2型糖尿病，老公也属于“糖尿病前期”，要承认他家可能存在糖尿病易感基因。通过现代分子技术，也许能够找到丈夫家的“糖尿病易感基因”，有助于遗传咨询、流行病学调查和科学研究。
但是，目前还不能成为糖尿病“诊断”手段，毕竟不能肯定就是“致病基因”，其作用在于提醒家人是糖尿病“易感人群”，有糖尿病“易感性”，要注意优化饮食、营养、体力活动、运动等生活方式，“致病基因”不能被过度解读。比如，这家人是否爱吃甜食、炒菜爱搁糖、饮料消费多、蔬菜吃的少、体型都偏胖或者超重、运动少，这些才是真正需要慢慢克服掉。经济条件好了，生活水平提高，从小“富”营养，糖尿病发病年龄提前了，更加要警惕。她家奶奶、婆婆和廖女士本人，都不是这个“家族”，可能不含相关的糖尿病“易感基因”，一家人的饮食和生活习惯也没有让她们发生糖尿病。
给备孕中廖女士的建议，不要太过担心丈夫“糖尿病遗传”，看看家人饮食和生活习惯有没有改进的方面；即使有家族糖尿病“易感基因”，自己“未来孩子”也不一定就得糖尿病，良好生活习惯可以阻断或延缓糖尿病发生。通过试管婴儿技术阻断一般的糖尿病“遗传”目前是不现实的。

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