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常染色体显性遗传病有什么特点,一定会发病吗?

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咨询时间:2022-8-7 09:35:12400

之前怀孕胎停2次,去医院做了染色体检查,偶然发现老公患有SCA3常染色体显性遗传病,不太明白这是什么病,常染色体显性遗传病有什么特点?一定会发病吗?

常染色体显性遗传病是在性染色体外的其它染色体上产生了基变,并且它是显性的,是会遗传给后代的。常染色体显性遗传病的特点:

1. 只要体内有一个致病基因存在,就会发病。且会遗传给后代,若双亲只有一方是患者,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,则子女有3/4可能发病,如果患者为致病基因的纯合体,子女全部发病;

2. 此种遗传病与性别无关,男女发病的概率是相等的;

3. 在一个患者的家族中,会连续几代出现此病患者。但有时也会因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现,出现没有发病的情况,但没发病也是致病基因携带者,他们的子女仍有一般的可能发病,从而出现隔代遗传;

4. 无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

常染色体显性遗传病有哪些呢?如果不去做基因检查,根本不会发现有这种遗传病,也没有往这方面想过。

常染色体显性遗传病常见的有多囊肾,舞蹈病,家族性高胆固醇血症,多指(趾)症,并指(趾)症,结节性硬化病,多发性家族结肠息肉症,神经纤维瘤病,先天性软骨发育不全,视网膜母细胞瘤等疾病。这些都跟染色体的显性遗传,有着非常紧密的联系,并且可以通过基因手段检测出来,但有些是没有办法检测出来的。

常染色体显性遗传病还分很多种类是吗?这些分类能决定会不会遗传给孩子吗?还是说都会遗传,只是严不严重。

常染色体显性遗传病是会遗传给后代的,但可能会出现发病与不发病两种情况。常染色体显性遗传病分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准

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