孕24周做无创dna可不可以查出胎儿有SMA基因，准确率怎么样？

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咨询时间：2023-10-25 08:50:32332

医生，我现在怀孕24周了，我听说可以通过无创DNA检测来查出胎儿是否患有SMA，是真的吗？

是的，孕24周做无创DNA检测可以帮助确定胎儿是否携带SMA（脊髓性肌萎缩）基因。无创DNA检测是通过采集孕妇血液中的胎儿游离DNA进行分析，从而了解胎儿所携带的基因信息。

这个无创DNA检测准确率高吗？会不会有误诊？

无创DNA检测的准确率相对较高，一般可达到99%以上。但需要注意的是，尽管准确率高，但仍存在极少数假阳性或假阴性结果。如果初步筛查结果显示存在风险，则需要进一步进行产前诊断以确认结果。

那么具体是如何进行产前诊断来确认结果呢？

产前诊断主要有两种方法：羊水穿刺和绒毛活组织取样。羊水穿刺通过取得羊水样本进行遗传学检查；而绒毛活组织取样则是通过取得绒毛样本进行遗传学分析。这两种方法可以提供更准确的结果，但也存在一定的风险。

我担心产前诊断会对胎儿造成伤害，有没有其他更安全的方法来确认结果呢？

如果您担心产前诊断可能对胎儿造成伤害，还有一种非侵入性产前诊断方法叫做羊水核酸检测。该方法可通过收集孕妇羊水中的胎儿游离DNA进行基因检测，与无创DNA检测相似，但准确率稍低于羊水穿刺和绒毛活组织取样。

那么如果经过无创DNA检测或产前诊断发现胎儿患有SMA，我们应该怎么办呢？

如果结果显示胎儿患有SMA，建议您尽早与专业遗传咨询师或医生进行沟通和讨论。他们将为您提供详细的信息、指导和建议，并帮助您制定出合适的治疗计划。

请问一下，SMA是一种怎样的疾病呢？治疗方式有哪些？

SMA是一种遗传性疾病，主要影响肌肉的运动功能。治疗方面目前还没有特效药物可以治愈SMA，但有一种叫做“脊髓肌力康复治疗”（SMC）的方法可以帮助改善患儿的生活质量。此外康复护理、定期随访和支持性治疗也是管理SMA患者的重要手段。

* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下面诊医学诊断、治疗为准

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