特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的,该病的致病基因由母亲携带,可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
人体正常染色体分组图,女性为xx,男性为xy
大多数女孩都有着两个性染色体,被称作X染色体,而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。
特纳综合症异常核型包括:
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。