扫一扫关注官方微博

扫一扫关注官方微信

设为首页收藏本站
首页孕儿百科怀孕特纳氏(Turner)综合症是什么特纳氏综合征病因是什么

特纳氏综合征病因是什么

发布时间:2021-5-27 17:15浏览量:721人浏览

特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的,该病的致病基因由母亲携带,可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失,随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。

人体正常染色体分组图,女性为xx,男性为xy

大多数女孩都有着两个性染色体,被称作X染色体,而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

特纳综合症异常核型包括:

  • 145,XO. 是最多见的一型,95% 自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;
  • 245,XO/46,XX,即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;
  • 346,Xdel(Xp) 或 46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;
  • 446,Xi(Xq):即一条 X 染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。

返回顶部