患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的,临床中最常见的染色体核型是45X,针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查,详细如下:
特纳氏综合症各种临床症状出现频率及病因
首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状,主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状,当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病。
除了观察一些幼年期的临床特征外,是否患病会首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
女性正常染色体核型为46,XX;男性正常染色体核型为46,XY
在平常的一些检查中,除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外,还会通过一些检查确诊,如实验室检查(激素水平检测、染色体检查、骨密度检查)和其他辅助检查(阴道镜检查、腹腔镜检查)等。