第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有遗传病。
PGD染色体诊断
目前关于试管婴儿基因筛查技术主要有PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术这3种,其中最为熟悉的可能就是第三代试管婴儿PGS与PGD技术。
自1978年世界上首例试管婴儿诞生以来,试管婴儿技术不断创新,经历了一代、二代、三代的迭代发展。
发展历程 |
医学上将试管婴儿技术分为第一代、第二代、第三代,主要的目的是在于区别它们适应的不同病因,并没有第三代比第二代好一说,但要知道第三代试管婴儿费用是最贵的,主要的原因在于增加了一个遗传病阻断的过程,这个环节费用高。
胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。
PGS为胚胎植入前遗传学筛查
胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。
目前关于试管婴儿基因筛查技术主要有PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术这3种,其中最为熟悉的可能就是第三代试管婴儿PGS与PGD技术。
PGD用于单基因诊断
而关于PGS与PGD的区别主要在于筛查的技术应用上,同时在适用人群上也会有区别,目前不论是国内还是国外PGS与PGD技术逐渐普及,为很大一部份人群带来了生育的希望。
1、PGD是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,并不能够检查染色体,并将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的,PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因;
2、PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇,该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方子宫。而PGS是将胚胎染色体的数目或结构进行筛查,选择正常的胚胎进行移植,以使做试管婴儿的夫妻获得一个正常的孩子;
PGS适用于高龄
3、PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性,而PGD适用于单基因疾病诊断,如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等。
总之第三代试管婴儿技术主要分为两个方向,第一个是胚胎植入前遗传学诊断,即PGD,第二是胚胎植入前染色体筛查,即PGS。PGD是寻找特定染色体上的已知单基因疾病,PGS是以提高试管婴儿植入率和活产率为目的的早期产前筛查方法。