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马凡氏综合症是什么?

发布时间:2021-5-28 10:48浏览量:683人浏览

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良,它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病,造成的原因为常染色体显性遗传,伴随有家族史。

病症名称
马凡氏综合征
英文名称
Marfan syndrome
别称
马凡综合征、先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症
就诊科室
心血管外科
类型
遗传性结缔组织疾病
致病原因
常染色体显性遗传,原纤维蛋白-1基因是最常见致病基因
临床症状
身材高大、蜘蛛指、先天性心血管畸形、晶状体异位
患病明星
霍萱、朱刚、韩朋山、张佳迪、武强等

虽然马凡氏综合征能够带给患者异于常人的运动体格,但患者往往伴随有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,不注意情况下会导致猝死,可谓体内的“不定时炸弹”。

马凡综合征手指、脚趾细长不匀称

患有马凡氏综合症的患者常表现的症状为体格细高、四肢及指(趾)细长,特别是四肢、手指、脚趾细长不匀称。95%的马方综合征患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右,女性40岁左右。

马凡氏综合征的发病率约为0.04‰~0.1‰,据推测中国大约有16万人患有此病。要知道马方综合征虽然不能根治,但越早发现对于后期预后有着很大的作用,同时也能延长患者生命。
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