马凡氏综合症的相关症状有哪些

马凡氏综合症是由于人类第15号染色体上的原纤维蛋白基因（Fibrillin-1,FBN1）缺陷所致。原纤维蛋白单体是由42个氨基酸所组成的多肽，是弹性纤维的基本成分，它也完全依赖于钙和半胱氨酸二硫键的结合。

身材高大、蜘蛛指是马凡氏综合症的常见症状

当马凡氏综合症时，半胱氨酸被其它氨基酸所替代，不能与钙结合，导致弹性纤维变性、细小和退变，从而引起动脉层中的囊性坏死和断裂，病理上可发现III-IV级中层退行性变。

关于马凡综合征的症状常见的表现为患者多体型颀长，柔软度超人。有数据显示在儿童时期马凡氏综合征患者39%无心血管病变，仅有身高增长速度过快而体重增长相对迟缓。

马凡氏综合症患者的手异于常人

儿童首次诊断为马凡氏综合症大多是根据心血管以外的一些症状表现，比如75%是近视（晶状体半脱位），83%是脊检侧弯或者蜘蛛指（趾）等其他畸形。

成年马凡氏综合征患者的话，除了体格异常与关节松弛等症状外，主要是心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫出现的症状，如心悸、胸闷、气短、胸痛等。