马凡氏综合征的诊断方法

骨骼系统症状：

• 1鸡胸；
• 2漏斗胸需外科矫治；
• 3上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；
• 4腕征、指征阳性；
• 5脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；
• 6肘关节外展减小(〈170度)；
• 7中踝中部关节脱位形成平足；
• 8任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。

次要标准

• 1二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；
• 2主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；
• 3二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；
• 4降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。

肺系统

• 1自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。

皮肤和体包膜

• 2皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。（次要标准）

家族或遗传史

• 3父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。（主要标准）

需与马凡综合征鉴别的疾病

• 1先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)；
• 2家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；
• 3家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)；
• 4家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)；
• 5家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)；
• 6家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)；
• 7Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)；