试管什么是染色体易位

染色体是细胞内具有遗传性质的物体，本质上是脱氧核甘酸，遗传物质基因的载体，正常人的体细胞染色体数目为23对，并且有一定的形态和结构，当某条或者多条染色体形态结构发生异常时，就可导致流产、先天愚型、畸形等，其中染色体易位就是比较常见的一种。

 染色体某片段发生颠倒出现易位

染色体片段位置发生改变称为易位，其可以发生在两条同源或非同源染色体之间，临床上根据易位的结构和类型不同可分为两种情况，即相互易位（平衡易位）和罗氏易位。

平衡易位指一条染色体某一个片段转移到另一条染色体上即单向易位，而罗氏易位则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见，具体情况如下：

两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体，相互易位是比较常见的结构畸变，在各条染色体之间都有可能发生，其中新生儿的发生几率为1－2/1000。

平衡易位仅有位置变化

如果相互易位仅有位置上的改变，没有染色体片段的增减时就称为平衡易位，其特点是没有明显的遗传效应，但是平衡易位的携带者与正常人怀孕生子后，却有可能得到一条衍生异常染色体，使得胚胎宝宝发育异常或流产。

平衡易位的常见核型表达：46，XN（N=X/Y），t（A；B）（C；D）。

严格来说罗氏易位为相互易位的一种特殊形式，两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体，这种易位的特点是几乎具有全部的遗传物质，所以罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除了偶有男性不育外，没有表型异常，只有少数丢失的患者，这部分染色体易位的后果通常是它们的子女有可能会部分三体或单体的情况，导致子代流产、胎儿畸形的发生。

罗氏易位的常见核型表达：45，XN（N=X/Y），rob（A；B）（C；D）。