染色体缺失是比较复杂的一类病症,临床上部分胎儿在出生后会表现各种症状,看起来就像得了“怪病”一样,但实际上导致染色体缺失的原因并不复杂,这与父母的关系很大,换句话说就是来源于夫妻双方的精子和卵子出了问题,导致受精过程发生异常所致。
染色体缺失分为整条和部分缺损
染色体缺失分为两种,一种是成条缺失,比较常见的如21单个、18单个、13单个等,另一种则是染色体片段缺少,比如性染色体只有一部分缺少的情况,具体产生机制如下:
1、成条缺少的形成机制
成条染色体缺失一般是因为配子(精卵)的产生全过程中性染色体产生不分离出来造成的,在受精过程中不同配子会产生不同的情况,即n型(一切正常配子),n-1型(缺一条染色体)和n 1型(多一条染色体)。
整条缺失不能发育成正常胚胎
n-1型配子与一切正常配子授精就产生2n-1胚胎,比一切正常试管胚胎少一条染色体,缺失一条染色体就相当于少了许多遗传基因,其后果往往是不能发育成正常胚胎。
2、片段缺失的形成机制
比如性染色体片段缺少一般是因为各种各样放射线如 α, β, γ 和 x 等的电磁波辐射使性染色体破裂进而产生遗传片段遗失,如果缺少的部分没有重要的基因,那么胎儿会顺利出生,并且成长发育,临床上比如5号染色体缺少,就会导致猫叫综合征的情况。
临床上胎儿染色体异常分为很多种情况,不同类型的染色体缺失症状也不同,不过发生此类现象的原因多于父母有关,比如夫妻双方在备孕的时候,长期接触污染辐射的环境,或者高龄怀孕都会导致卵子或者精子出现异常,更加统计表明,胎儿发生染色体缺失主要与以下5点因素有很大关联:
外部因素 |
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总的来说不管是何种因素导致,都会严重影响胎儿的身体健康,并且目前针对染色体缺失的治疗并没有行之有效的方法,所以如果夫妻在怀孕的时候检查发现宝宝有染色体异常,那么通常的建议就是终止妊娠。