染色体缺失长大相关案例

2017年刘小姐与先生结婚，17年十月份开始备孕，18年初迎来了他们的第一个孩子，刘小姐怀孕了，与其他孕妇一样，刘小姐在孕期一直注意各种问题，定期检查，直到三月份做第一次四维彩超时，不好的事情发生了...

“在彩超视里医生问我：你之前的检查在哪做的，有没有异常，“在咱们医院做的，一直都很好”，当时医生叫我从床上下来，录入员告诉我去交六十块钱，再叫其他意思给看下，有点看不清，我就预感事情不好”。

胎儿四维下显示异常

“后来去了主任的彩超室，他一句话没有说，最后彩超单出来了，结果显示胎儿左心室发育不良，主动脉轻微狭窄，当时看到这结果就有点懵了，已经22周了孩子心脏没发育好，这不是畸形吗？”于是刘小姐立马预约了羊水穿刺检查，看具体情况。

等了3天羊穿结果出来显示十六号染色体缺失700多kb，基因库比对有两个正常发育的，一个异常的宝宝，“医生说我这种情况还是比较好的，但是不能完全确定孩子出生一定无异常，染色体缺失的表现存在很多类型，叫我自己考虑清楚”。

在于家人商量后，刘小姐决定把孩子生下来，“既然有希望，就不能放弃孩子”，果然幸运还是眷顾他们的，孩子生下来没有表现出严重的异常病症，但是发育比正常孩子稍微迟缓。

宝宝顺利出生无明显异常

“宝宝三个月抬头，不到四个月翻身、五个月会坐、六个月坐的非常稳，都可以扶着沙发站了，就是追听比较晚，四个半月追听”，刘小姐天天都记录着还是的成长情况，现如今孩子已经2岁了，对比正常小孩个子偏小，其他无异常。