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短QT综合征引起原因主要是钾通道(KCNH2、KCNQ1、KCNJ2)与钙通道(CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1)突变。同时如果短QT综合征多有家族史,也会偶见散发病例,如同一家系中男性和女性成员均可患病,提示为常染色体显性遗传。
短QT综合征相关基因
截止到目前为止发现了短QT综合征的三个基因分型,有短QT综合征1、短QT综合征2和短QT综合征3。这三种不同的基因类型,均为编码不同,钾通道亚单位的基因功能获得性突变,也就是说短QT综合征的主要病因在于基因的异常。
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