由于该疾病非常罕见,定义正确的QT间期并没有意义,一般认为是否患有短QT综合征有以下标准:
1、QTc≤330 ms时即可诊断SQTS;
2、若患者QTc<360 ms且存在致病性突变、SQTS家族史、≤40岁猝死家族史、无心脏病但发生VT/VF后存活时也可诊断SQTS。
随后Gollob等人为疑似SQTS患者的评估提出了诊断标准,其标准内容涵盖了心电图、家族史、临床病史与基因型分型。评分≥4提示SQTS风险较高。

短QT间期综合征诊断标准
和长QT综合征类似,一经诊断短QT综合征,需进行危险分层,识别猝死高危患者以指导后续治疗,一般积分≥3者为中高危,<3者为低危。